我們孩子苯丙酮尿癥偏高這是病是什么病呢

      病情分析：
      苯丙酮尿癥這是一種先天遺傳性氨基酸代謝異常疾病，發(fā)病率0.1%，由于患兒肝中苯丙氨酸強(qiáng)化酶活性降低或四氫生物蝶呤缺失，苯丙氨酸代謝障礙并在體內(nèi)大量堆積，使大腦發(fā)育受到損傷，患兒出現(xiàn)進(jìn)行性智力發(fā)育落后，并伴有毛發(fā)由黑變黃、皮膚逐漸變白、驚厥發(fā)作、尿及汗液有鼠樣尿臭味等癥狀。
      指導(dǎo)意見(jiàn)：
      建議您及早診斷治療效果越早越好，對(duì)治理?yè)p傷的影響越小，但需要專業(yè)醫(yī)師的科學(xué)指導(dǎo)和家長(zhǎng)的緊密配合，早期診斷和治療的話，他們的智力和體格發(fā)育都能達(dá)到正常發(fā)育的水平。
      

      病情分析：
      你好。如果高的不多的話。建議再?gòu)?fù)查一下。這個(gè)疾病就是考慮是先天性愚型兒
      指導(dǎo)意見(jiàn)：
      你好。如果確定比較高的話，那么就是建議服用藥物治療的。需要做好心理準(zhǔn)備的。祝好運(yùn)
      

      病情分析：
      您好！苯丙酮尿癥（PKU）是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。
      指導(dǎo)意見(jiàn)：
      新生兒一般在72小時(shí)后采足跟血篩查，如果確診，做到早發(fā)現(xiàn)早治療，則前述臨床表現(xiàn)可不發(fā)生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復(fù)。
      
      以上是對(duì)“我們孩子苯丙酮尿癥偏高這是病是什么病呢”這個(gè)問(wèn)題的建議，希望對(duì)您有幫助，祝您健康！