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6歲酮苯丙酮尿癥，可以康復嗎

男 | 6歲 2022-01-28 13:32:38 1人回復 來自

健康咨詢描述： 6歲酮苯丙酮尿癥，可以康復嗎？，智力不高，語言落后，可以藥物治療嗎?，

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朱柏輝
朱柏輝 棗莊市婦幼保健院   主治醫(yī)師 擅長: 支原體肺炎,支氣管哮喘,支氣管肺炎,細支氣管炎,扁 幫助網(wǎng)友：19170
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2022-01-28 13:37:23 我要投訴

      病情分析：
      苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，先天性苯丙氨酸羥化酶缺陷使得苯丙氨酸代謝障礙不能氧化成胳氨酸。
      指導意見：
      代謝產(chǎn)物積累對中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害，智力發(fā)育遲緩，癲癇發(fā)作，小便因含苯乙酸等呈鼠尿臭味，低苯丙氨酸飲食是唯一治療方法，目前基因治療正在研究中
      

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