健康咨詢描述: 新生兒篩查中心打電話說我家小孩PKU有一點高,讓在次復(fù)查。但復(fù)查結(jié)果要20天左右,我怕耽誤治療,母乳里苯丙氨酸高嗎,要不要吃低苯丙氨酸奶粉?謝謝醫(yī)生
可以再到上級醫(yī)院,復(fù)查一下,如果檢查結(jié)果再高的話,就可以確診。即便是確診了,那也不要緊張,可以有效的治療預(yù)防,確診后應(yīng)該積極的進(jìn)行治療,不會耽誤治療,現(xiàn)在不用吃低笨丙氨酸奶粉。
苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶活性缺陷,使苯丙氨酸在血液里不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物蓄積,從而引起神經(jīng)系統(tǒng)損害的一類疾病。本病是一種常染色體隱性遺傳性疾病,發(fā)病率為1:11000,北方高于南方。目前臨床上采用新生兒血尿篩查,如果發(fā)現(xiàn)血苯丙氨酸增高,應(yīng)進(jìn)一步檢查BH4及其代謝產(chǎn)物是否增加,以早期發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥。
病情分析:
苯丙酮尿癥是一個遺傳代謝性疾病。這個沒有特殊的治療方法,主要是飲食。
指導(dǎo)意見:
如果只是一點點偏高的話,是不影響你吃母乳的。很多會假陽性就是復(fù)查之后很多會正常。不耽誤這幾天
以上是對“嬰兒苯丙酮尿癥,需要專業(yè)醫(yī)生解答”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!
母乳里苯丙氨酸含量高嗎?小孩媽要不要忌口
小孩子的媽媽是不需要忌口的。復(fù)查這個很重要的。
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