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如何確定是苯丙酮尿癥

女 | 3歲 2020-04-30 14:56:14 1人回復(fù) 來自廊坊市

健康咨詢描述： 做遺傳代謝的尿和血液的篩查還有氨基酸檢測是為了確定哪種疾病的檢測？做幾次能確診？

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潘永源
潘永源 首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院   主任醫(yī)師 擅長: 糖尿病、甲亢、甲減、妊娠糖尿病、高尿酸血癥、肥胖等
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2022-10-31 19:07:33 我要投訴

      如果出現(xiàn)了phe的數(shù)值偏高，那需要考慮是不是苯丙酮尿癥的可能，一般來說這個數(shù)據(jù)超過了2.4，那就基本上可以確診了，超過了1.2需要復(fù)查的，應(yīng)該進(jìn)行基因檢測

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