新生兒苯丙酮尿癥檢查癥狀

      你好，根據(jù)你的描述，你說現(xiàn)在新生兒患苯丙酮尿癥的具體癥狀是什么？這個(gè)本身來(lái)說，本領(lǐng)通道上對(duì)于新生兒來(lái)說癥狀是非常不明顯的，那只能是有可能孩子身上的氣味或者有特殊。只能做相應(yīng)的檢查來(lái)確定具體情況。
      

      病情分析：
      新生兒篩查：在剛出生經(jīng)哺乳后72小時(shí)由新生兒的足跟部針刺取血，送至篩查實(shí)驗(yàn)室。苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，從而引起一系列的臨床表現(xiàn)。
      指導(dǎo)意見：
      正常人苯丙氨酸濃度為0.06～0.18mmol/L，當(dāng)苯丙氨酸含大于0.24mmol/L，即兩倍于正常參考值時(shí)，應(yīng)復(fù)查或采靜脈血定量測(cè)定苯丙氨酸和酪氨酸。