甲基丙二酸血癥
男 | 7歲 2010-05-08 20:48:31
1人回復
來自廣州市
健康咨詢描述：
.5歲
生活不能自理，不會說話，身體好，吃喝都好，很少生病。聽力，發(fā)音正常。
嬰兒期，，染色體隱性遺傳
:08年3月北京兒童醫(yī)院治療，半年后有點效果，因經(jīng)濟有限未堅持，維生素b12有效，
有
想得到怎樣的幫助：請問維生素b12口服還是注射，每周用多少，還有那些藥物對孩子有幫助，尤其智力方面，謝謝
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醫(yī)生回復區(qū)
2010-05-08 21:31:48 我要投訴
病情分析：
甲基丙二酸尿癥，屬常染色體隱性遺傳。臨床主要表現(xiàn)為早嬰期起病，嚴重的間歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥候。
指導意見：
飲食治療有效。應盡早開始限制蛋白質(zhì)攝入量，減少甲基丙二酸前體氨基酸的攝入。左卡尼汀和口服抗生素可能有效。部分病例對補充大劑量維生素B12有效，即B12依賴型甲基丙二酸血癥，可首先給予B12 1～5mg/d，共1周，若出現(xiàn)效果則可長期給予維持量治療，劑量一般為每周1mg，根據(jù)臨床和生化反應調(diào)整?？诜€是注射都可以的！
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