健康咨詢描述: 生過兩個甲基丙二酸血癥的寶寶這次想找你做產(chǎn)前檢查,想知道做羊穿都需要什么,大概多少錢
你好,根據(jù)你的描述,甲基丙二酸血癥,屬于一種常染色體隱性遺傳病,一般多見于兒童,是由于甲基丙二酰輔酶a變位酶或輔酶腺苷鈷胺缺乏,使甲基丙二酸不能轉(zhuǎn)變?yōu)殓晁?,而在血中蓄積所致。臨一般在新生兒或嬰兒期發(fā)病,常見的有嗜睡、生長發(fā)育不良、反復(fù)發(fā)作性嘔吐、脫水、呼吸窘迫和肌張力低下、低血糖癥,部分可能會出現(xiàn)智能落后。羊水穿刺1千左右。
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