第一次篩查懷疑是甲基丙二酸血癥

      病情分析：
      也稱甲基丙二酸尿癥，屬常染色體隱性遺傳。臨床主要表現(xiàn)為早期起病，嚴(yán)重的間歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。
      指導(dǎo)意見：
      確診要靠酶活性測(cè)定可用皮膚成纖維細(xì)胞測(cè)定酶的活性，也可用此法檢出雜合子。
      

      病情分析：
      根據(jù)您的情況，您這個(gè)首先需要考慮的就是屬于寶寶發(fā)育因素的！
      指導(dǎo)意見：
      這個(gè)情況我們需要考慮的就是臨床應(yīng)用營(yíng)養(yǎng)支持治療的，臨床建議應(yīng)用神經(jīng)節(jié)桿脂的！