高度懷疑是甲基丙二酸血癥是不是就是啊

      指導(dǎo)意見：
      你好，很高興為您解答，根據(jù)你的描述也稱甲基丙二酸尿癥，屬常染色體隱性遺傳。臨床主要表現(xiàn)為早期起病，嚴重的間歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。飲食治療有效。應(yīng)盡早開始限制蛋白質(zhì)攝入量，減少甲基丙二酸前體氨基酸的攝入。左卡尼汀和口服抗生素可能有效。部分病例對補充大劑量維生素B12有效，即B12依賴型甲基丙二酸血癥，可首先給予B121周，若出現(xiàn)效果則可長期給予維持量治療，根據(jù)臨床和生化反應(yīng)調(diào)整。希望我的解答能幫助到您！
      

      你好，如果是懷疑就不能確診。所以需要進一步復(fù)查或者是做一下基因檢查，這樣的話，才能夠確診。希望我的回答能夠幫助到你。。。
      

      病情分析：
      你好，很高興能夠為您解惑，請問檢查結(jié)果醫(yī)生跟你說了嗎？
      指導(dǎo)意見：
      你好，根據(jù)你所描述的情況。需要再次化驗，進一步化驗確診。建議注意復(fù)查。
      
      以上是對“高度懷疑是甲基丙二酸血癥是不是就是啊”這個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！

      病情分析：
      你好，根據(jù)你的描述，如果篩查出是甲基丙二酸血癥的話，進一步確認需要抽血或者基因檢查才能確診。
      指導(dǎo)意見：
      建議早發(fā)現(xiàn)早治療，以免引起并發(fā)癥。建議住院，并積極配合醫(yī)生的診斷治療。
      

      病情分析：
      您好：屬常染色體隱性遺傳。臨床主要表現(xiàn)為早期起病，嚴重的間歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。
      指導(dǎo)意見：
      高度懷疑的話，可能性就比較大。可以去大點的醫(yī)院進行酶活性測定。然后正規(guī)治療。希望對你有所幫助！