醫(yī)生，寶寶9月齡，代謝病甲基丙二酸血癥
健康咨詢描述： 醫(yī)生，您好，寶寶9月齡，代謝病甲基丙二酸血癥，現(xiàn)做了腦部核磁，麻煩看看。
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甲基丙二酸尿癥是常染色體隱性遺傳。臨床主要表現(xiàn)為早期起病，嚴(yán)重的間歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。寶寶的核磁雙側(cè)腦室明顯增大，要考慮有積水。
謝謝您的回答！
不用客氣。
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您好，甲基丙二酸血癥是遺傳性有機(jī)酸代謝異常中最常見(jiàn)的疾病，為常染色體隱性遺傳，如確診后建議到正規(guī)醫(yī)院系統(tǒng)治療，配合專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)用藥。
甲基伴同型，用藥后現(xiàn)在已經(jīng)都控制得很好了，現(xiàn)在是腦積水問(wèn)題，我問(wèn)的是我發(fā)的圖的那個(gè)片子的積水情況怎么樣？
抱歉，不知道之前的檢查是怎樣的，而且看片子我并不專業(yè)，只能回答您腦CT存在異常，建議您與主治醫(yī)師溝通，詢問(wèn)康復(fù)情況。
謝謝您的回答！
不客氣，祝您生活愉快。
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本病常伴有中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀.本病的治療主要是防止酮酸中毒的發(fā)生,避免體內(nèi)甲基丙二酸的堆積.飲食治療有效,低蛋白飲食或用合成氨基酸飲食.
以上是對(duì)“醫(yī)生，寶寶9月齡，代謝病甲基丙二酸血癥”這個(gè)問(wèn)題的建議，希望對(duì)您有幫助，祝您健康！
謝謝您的回答！
您太客氣了，祝寶寶健康快樂(lè)成長(zhǎng)。
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家長(zhǎng)您好，建議您還是需要帶著寶寶的檢查結(jié)果咨詢腦外科的專家，本病的治療主要是防止酮酸中毒的發(fā)生,避免體內(nèi)甲基丙二酸的堆積.飲食治療有效,低蛋白飲食或用合成氨基酸飲食.。
謝謝您的回答！
不用謝，祝早日康復(fù)。
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