健康咨詢描述: 足跟血可以篩查出甲基丙二酸高嗎?尿常規(guī)可以查出來甲基丙二酸高嗎?
由于多種因素可導(dǎo)致血丙酰肉堿增高或尿甲基丙二酸水平輕度增高,故對(duì)于血串聯(lián)質(zhì)譜或尿氣相色譜質(zhì)譜檢測(cè)結(jié)果輕度異常的患者不能輕易診斷此病,需要反復(fù)檢測(cè)或基因檢測(cè)才能診斷或排除此病。
1、尿氣相色譜質(zhì)譜檢測(cè):采用氣相色譜質(zhì)譜技術(shù)檢測(cè)尿液中甲基丙二酸和甲基枸櫞酸水平,為半定量方法,其結(jié)果為甲基丙二酸或甲基枸櫞酸的離子強(qiáng)度與內(nèi)標(biāo)17-烷酸離子強(qiáng)度的比值,具體檢測(cè)方法參考文獻(xiàn)。
2、血串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè):采用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)檢測(cè)血中游離肉堿、乙酰肉堿、丙酰肉堿和蛋氨酸水平,并計(jì)算C3與C2的比值。標(biāo)本采集用干血濾紙片法,手指采血或靜脈抽血,滴于專用采血濾紙上晾干后送檢。具體檢測(cè)方法參考文獻(xiàn)報(bào)道的方法。
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