瓜氨酸血癥癥狀

      指導意見：
      瓜氨酸血癥的病人一般都是嬰兒，這種現(xiàn)象在剛出生后表現(xiàn)是正常的，逐漸嬰兒會出現(xiàn)昏睡，嘔吐，食欲不振，癲癇和失去知覺等現(xiàn)象。這種病的因素是精安琥珀酸合成基因發(fā)生突變導致的，身體不能有效處理過渡的氨會積聚在血液里，導致瓜氨酸血癥。

      瓜氨酸血癥的典型癥狀
      1.瓜氨酸血癥Ⅰ型癥狀
      （1）經(jīng)典型：多于新生兒期起病，臨床表現(xiàn)為哺乳困難、嘔吐、驚厥、四肢強直、意識障礙。急性期死亡率高，存活者多見腦萎縮、智力運動損害。
      （2）晚發(fā)型：可于青春期至成年發(fā)病，常見精神行為異常、智力運動倒退、肝損害。
      2.瓜氨酸血癥Ⅱ型癥狀
      新生兒期或嬰兒期發(fā)病主要表現(xiàn)為生長發(fā)育落后、黃疸、肝大、肝功能異常，常伴有低蛋白血癥、凝血功能低下、溶血性貧血、低血糖等。兒童期發(fā)病會導致生長發(fā)育落后、血脂異常。成人期或青少年發(fā)病主要表現(xiàn)為抽搐、行為異常、記憶障礙、定向力障礙或意識障礙等。