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瓜氨酸血癥如何確診

保密 | 0個(gè)月 2021-07-23 19:31:05 1人回復(fù) 來自未知

健康咨詢描述: 瓜氨酸血癥如何確診

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周凱
周凱 景德鎮(zhèn)市第二人民醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長(zhǎng): 擅長(zhǎng)常見內(nèi)科疾病的診斷及中西醫(yī)結(jié)合治療,擅長(zhǎng)運(yùn)用推 幫助網(wǎng)友:11358
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2021-07-23 20:38:34

      病情分析:你好,根據(jù)你的問題,首先我們了解下瓜氨酸血癥實(shí)際上是由于精氨酸琥珀酸合成酶(ASS)在尿素循環(huán)中的缺失造成的,導(dǎo)致病人血、尿和腦脊液中的瓜氨酸含量增加,因尿素循環(huán)受阻造成高氨血癥。而且確診的話還包括血、尿氨基酸分析,基因診斷等等。推薦到醫(yī)院做相應(yīng)的檢查,如果是此病,要用藥進(jìn)行降血氨治療。我希望能夠幫助你!

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