病情分析:你好,根據(jù)你的問題,首先我們了解下瓜氨酸血癥實(shí)際上是由于精氨酸琥珀酸合成酶(ASS)在尿素循環(huán)中的缺失造成的,導(dǎo)致病人血、尿和腦脊液中的瓜氨酸含量增加,因尿素循環(huán)受阻造成高氨血癥。而且確診的話還包括血、尿氨基酸分析,基因診斷等等。推薦到醫(yī)院做相應(yīng)的檢查,如果是此病,要用藥進(jìn)行降血氨治療。我希望能夠幫助你!
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