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瓜氨酸血癥是什么

保密 | 0個(gè)月 2021-07-19 06:22:28 1人回復(fù) 來自未知

健康咨詢描述： 瓜氨酸血癥是什么

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許校芳
許校芳 九江學(xué)院附屬醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長: 冠心病,糖尿病診斷和治療,感冒,扁桃體炎,肺炎,支 幫助網(wǎng)友：6906
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2021-07-19 06:25:37

      指導(dǎo)意見：
      瓜氨酸血癥是位于9號(hào)染色體上隱性遺傳的精氨琥珀酸酶合成缺陷。正常情況下，瓜氨酸與天冬氨酸結(jié)合形成精氨琥珀酸。要是后者不能裂解，瓜氨酸與氨便積累起來，結(jié)果便會(huì)發(fā)生失禁、失眠、出汗、嘔吐、腹瀉、驚厥、精神異常、甚至陣發(fā)性昏迷。

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