瓜氨酸血癥是什么病

      指導(dǎo)意見：
      瓜氨酸血癥是位于9號(hào)染色體上，隱性遺傳的精氨基琥珀酸合成酶合成缺陷造成的代謝性疾病，瓜氨酸血癥分為兩種類型：
      1、瓜氨酸血癥Ⅰ型，一般在孩子出生數(shù)日后便會(huì)出現(xiàn)，受影響的孩子在生后表現(xiàn)正常，但是當(dāng)氨的水平在身體內(nèi)不斷上升時(shí)，孩子會(huì)出現(xiàn)明顯的無力、昏睡、食欲不振、嘔吐、癲癇以及失去知覺，這些癥狀可以導(dǎo)致孩子有生命危險(xiǎn)。如果瓜氨酸血癥在成人期發(fā)生，有些人因基因突變，導(dǎo)致的瓜氨酸血癥Ⅰ型完全沒有任何失調(diào)的癥狀。瓜氨酸血癥Ⅰ型是最普遍的障礙，一般要及早發(fā)現(xiàn)。
      2、瓜氨酸血癥Ⅱ型，瓜氨酸血癥Ⅱ型的病情一般會(huì)在成年的時(shí)候出現(xiàn)，主要是影響神經(jīng)系統(tǒng)，包括精神錯(cuò)亂、異常的昏迷、癲癇，這些癥狀也會(huì)導(dǎo)致致命的危險(xiǎn)。