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寶寶瓜氨酸檢測(cè)偏高,對(duì)生活影響大嗎

女 | 1歲 2020-08-04 14:06:48 2人回復(fù) 來(lái)自徐州市

健康咨詢描述: 袁主任您好,寶寶出生足跟血檢測(cè)瓜氨酸值61,42天后復(fù)查有所增高86,目前寶寶精神狀態(tài)都正常,這種情況嚴(yán)重嗎?

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曲朋安
曲朋安 煙臺(tái)龍礦醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長(zhǎng): 支氣管哮喘,泌尿系感染,手足口病,川崎病,心肌炎, 幫助網(wǎng)友:52162稱(chēng)贊:3
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2020-08-05 04:58:47 我要投訴

      如果說(shuō)這個(gè)數(shù)據(jù)偏高,這應(yīng)該是遺傳代謝方面的一個(gè)疾病的一個(gè)表現(xiàn),有必要進(jìn)行復(fù)查的甚至有必要進(jìn)行基因檢測(cè),不能等孩子出現(xiàn)了臨床癥狀再給孩子治療呀
      

趙謹(jǐn)
趙謹(jǐn) 衡水市桃城區(qū)婦幼保健院   主治醫(yī)師 擅長(zhǎng): 小兒支氣管炎,大葉性肺炎,新生兒窒息,新生兒壞死性 幫助網(wǎng)友:2945
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2020-08-04 15:38:00 我要投訴

      病情分析:
      瓜氨酸血癥的臨床表現(xiàn)輕重不一,重癥患兒多在新生兒期發(fā)病,預(yù)后不良;輕癥發(fā)病緩慢,呈現(xiàn)體重不增、經(jīng)常性嘔吐、發(fā)育遲滯、毛發(fā)干枯易斷等。實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果血瓜氨酸濃度顯著增高,尿中乳清酸排出量中度增高。本型患兒預(yù)后多數(shù)不良,經(jīng)積極治療的輕癥患兒亦大都智能明顯落后。
      指導(dǎo)意見(jiàn):
      建議咱們應(yīng)及時(shí)的把寶寶帶至大一點(diǎn)的醫(yī)院兒科進(jìn)一步的檢查來(lái)明確診斷,一旦確診,建議積極的進(jìn)行治療。
      

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