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足跟血檢測瓜氨酸結(jié)果異常

男 | 1歲 2020-04-03 19:24:02 2人回復(fù) 來自未知

健康咨詢描述: 18天新生兒,今天接到通知瓜氨酸檢測異常,這個檢查會對孩子產(chǎn)生什么影響?

醫(yī)生回復(fù)區(qū)

俞純青
俞純青 浙江蕭山醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長: 咳嗽,營養(yǎng),哮喘,發(fā)熱,佝僂病,腹瀉。 幫助網(wǎng)友:21714稱贊:1
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2020-04-03 19:30:55 我要投訴

      瓜氨酸異常,也是氨基酸代謝異常通常指的是氨基酸代謝病,究其原因氨基酸代謝病的產(chǎn)生與遺傳因素有關(guān),其中近親結(jié)婚產(chǎn)生這種病癥的概率較高。由于跟遺傳因素有關(guān),所以治療起來比較困難,而且該病還可能導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙,患者可能會出現(xiàn)肝脾腫大,智力衰退,人格障礙,發(fā)育遲緩等癥狀。氨基酸代謝病的產(chǎn)生可能是酶缺陷引起的,也可能是由于氨基酸吸收轉(zhuǎn)運系統(tǒng)缺陷而引起的,通常認(rèn)為是常染色體隱性遺傳。
      

張靜
張靜 黃岡市黃州區(qū)腦血管病醫(yī)院   護師 擅長: 小兒腹瀉,佝僂病,小兒貧血,嬰兒濕疹,皮炎 幫助網(wǎng)友:47037稱贊:42
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2020-04-03 19:28:57 我要投訴

      病情分析:
      您好,瓜氨酸檢測主要是檢查遺傳性氨基酸異常的篩選試驗。瓜氨酸升高可以影響智力發(fā)育。
      指導(dǎo)意見:
      建議去醫(yī)院系統(tǒng)檢查下,明確病因及時對癥處理。如果是瓜氨酸異常要限制特殊奶粉和低蛋白飲食,補充精氨酸治療。

2020-04-03 19:33 ask93002481pz 追問

這項檢測復(fù)查通過率高不高?

2020-04-03 19:34醫(yī)生回答:

您好,檢查也有一定誤差,如果檢查不高的話可以復(fù)查的。

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