新生兒遺傳代謝病多種?；鈮A降低

女 | 26歲懸賞3個(gè)健康幣 2019-10-23 17:01:24 1人回復(fù) 來自太原市

健康咨詢描述：新生兒20多天，發(fā)現(xiàn)不吃奶，反應(yīng)差，四肢無力，軟，去了北京兒童醫(yī)院經(jīng)過血尿等檢查發(fā)現(xiàn)遺傳代謝有問題，多種?；鈮A降低，補(bǔ)充左卡尼丁后沒有任何反應(yīng)，做了腦核磁共振，發(fā)現(xiàn)腦間隙寬，后來孩子做了基因檢測(cè)，兩個(gè)月后基因結(jié)果顯示:未發(fā)現(xiàn)與受檢者高度相關(guān)的基因變異?，F(xiàn)在孩子沒了，我們也不知道孩子最終是怎么回事，想生二胎，還能生嗎？想問一下如果代謝方面有問題，為什么基因檢測(cè)查不出來呢，說是未發(fā)現(xiàn)致病基因。謝謝醫(yī)生！多種?；鈮A降低既然不是基因?qū)е碌?，那是什么造成的?

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2023-01-02 05:54:46 我要投訴

首先要明確的臨床癥狀，不一定能從基因找到相關(guān)的致病基因。因?yàn)槲覀兓?，他只是說他的排練是正常的，但是這并不能說，它的功能就是正常的基因型到表現(xiàn)型還有一個(gè)很長(zhǎng)的過程。

疾病百科| 血尿

掛號(hào)科室：泌尿科

溫馨提示：
發(fā)現(xiàn)紅色尿后，首先要分清是真性血尿還是假性血尿。有些藥物可以引起紅色尿，如氨基比林、苯妥英鈉、利福平、酚紅等;需與真性血尿區(qū)別。近年來無明顯伴隨癥狀的血尿有增多趨勢(shì)，大多為腎小球性血尿，已廣泛引起重視和進(jìn)行研究。

血尿是指離心沉淀尿中每高倍鏡視野≥3個(gè)紅細(xì)胞，或非離心尿液超過1個(gè)或1小時(shí)尿紅細(xì)胞計(jì)數(shù)超過10萬，或12小時(shí)尿沉渣計(jì)數(shù)超過50萬，均示尿液中紅細(xì)胞異常增多，是常見的泌尿系統(tǒng)癥狀。... 更多>>