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李麗娟 日照市中醫(yī)醫(yī)院 主治醫(yī)師
擅長: 胎兒異常、異常妊娠、胎盤和胎膜異常、產(chǎn)褥疾病、分娩
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2021-04-25 10:23:28
你好，遺傳代謝病是指維持機體正常代謝所必需的某些多肽，以及蛋白質合成的酶、受體、載體，以及膜泵、生物的合成發(fā)生的遺傳缺陷，也就是編碼這類多肽基因發(fā)生基因突變而導致的疾病，稱之為遺傳代謝性疾病，或者是先天性代謝遺傳。
遺傳代謝性疾病主要包括乳糖血癥，如白化病、先天性高氨酸血癥、黑尿酸癥、腎上腺腦白質營養(yǎng)不良癥、基因突變、高鐵血紅蛋白血癥等。發(fā)生這些遺傳代謝疾病時，最好是做到早期診斷、早期治療，盡早到醫(yī)院進行明確的診斷，大多數(shù)遺傳代謝性疾病治療起來是比較困難的。祝安康！
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