有問必答網(wǎng) → 兒科 → 新生兒遺傳代謝病是什么？
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徐學(xué)濤 安徽醫(yī)科大學(xué)附屬巢湖醫(yī)院 主治醫(yī)師
擅長: 新生兒顱內(nèi)出血,支氣管肺炎,新生兒窒息,過敏性紫癜
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2021-05-30 15:39:26 我要投訴
新生兒遺傳代謝病，主要是由于基因或染色體變異導(dǎo)致糖類脂肪，氨基酸等代謝障礙出現(xiàn)的一系列臨床癥狀和體征，常見的有糖原累積綜合癥，苯丙酮尿癥等疾病
2021-05-30 15:21:11 我要投訴
遺傳代謝病是由遺傳和代謝兩方面疾病組成，由于兩者常有有一定的聯(lián)系，所以統(tǒng)稱為遺傳代謝病。懷疑有遺傳代謝病需要完善血液遺傳代謝病檢查和尿有機酸尿肌酐等檢查，根據(jù)孩子情況可能還需要完善基因檢查。
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