新生兒遺傳代謝病確診依賴于對新生兒血液、尿液及其他體液中特異性異常代謝物質(zhì)的實驗室生化分析,氣相色譜-質(zhì)譜聯(lián)用技術(shù)能對大多數(shù)遺傳代謝病進行高危篩查診斷,可作為對遺傳代謝病高危兒童篩查及診斷手段,但成本較高、耗時較長。串聯(lián)質(zhì)譜分析技術(shù)成本較低、用時短,同時具有高靈敏性、高特異性及高選擇性,目前逐漸成為新生兒遺傳代謝病篩查的有力手段。
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