地貧BE位點突變基因雜合子嚴重嗎？

女 | 29歲 2022-01-26 08:09:27 1人回復來自未知

健康咨詢描述： a-地中海貧血1基因，未檢測到缺失
a-地中海貧血2基因，未檢測到缺失
B-地中海貧血基因分型17種突變，基因突變，BE位點突變基因雜合子

曾經(jīng)的治療情況和效果：無

想得到怎樣的幫助：了解病情及對胎兒的影響

投訴

其他類似問題

醫(yī)生回復區(qū)

馬蔚蔚馬鞍山市人民醫(yī)院主治醫(yī)師擅長: 急慢性腎臟疾病，泌尿系統(tǒng)感染，各種感染性疾病特別是幫助網(wǎng)友：22057

微信掃一掃，隨時問醫(yī)生

2022-01-26 08:13:09 我要投訴

指導意見：
地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性疾病。其發(fā)病機制是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失導致血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常，這種含有異常血紅蛋白的紅細胞變形性降低，壽命縮短，可以提前被人體的肝脾等破壞，導致貧血甚至發(fā)育等異常，這種疾病也就是醫(yī)學上講的溶血性貧血。這個說明你體內(nèi)的這個基因沒有被激活或者是缺失的啊，你不用太擔心的，沒事兒的。