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苯丙酮尿癥，沒確定，家長(zhǎng)不放心。

女 | 1歲 2022-01-10 19:34:22 1人回復(fù) 來自

健康咨詢描述：第一次篩查值是4，復(fù)查也是4.多長(zhǎng)時(shí)間檢查為最好時(shí)間？

曾經(jīng)的治療情況和效果：沒要求治療

想得到怎樣的幫助：苯丙酮尿癥值是多少？醫(yī)院要求再復(fù)查，家長(zhǎng)沒底，如果下次還是一樣怎么辦？

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2022-01-10 19:36:51 我要投訴

      指導(dǎo)意見：
      診斷一旦明確，應(yīng)盡早給予積極治療，主要是飲食療法。飲食治療的目的是保持血中苯丙氨酸在0.24～0.6mmol/L。藥物治療
      BH4、5-羥色胺和L-DOPA主要用于BH4缺乏型PKU，除飲食控制外，需給予此類藥物。其他治療
      低苯丙氨酸飲食治療：主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續(xù)高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。到幼兒期添加輔食時(shí)應(yīng)以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。苯丙氨酸需要量，2個(gè)月以內(nèi)約需50～70mg/（kg?d），3～6個(gè)月約40mg/（kg?d），2歲約為25～30mg/（kg?d），4歲以上約10～30mg/（kg?d），以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）為宜。飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后?；純嚎梢栽诘捅奖彼崾称肺桂B(yǎng)的基礎(chǔ)上，輔以母乳和牛奶。每100毫升母乳含苯丙氨酸約40mg，每30ml牛乳含50mg。一般認(rèn)為要堅(jiān)持10年。在限制苯丙氨酸攝入飲食治療的同時(shí)，聯(lián)合補(bǔ)充酪氨酸或用補(bǔ)充酪氨酸取代飲食。飲食中補(bǔ)充酪氨酸可以使毛發(fā)色素脫失恢復(fù)正常，但對(duì)智力進(jìn)步無作用。