新生兒苯丙酮尿癥。。

      苯丙酮尿癥確診值是血苯丙氨酸＞20mg/dl（1200μmol/L），＜2mg/dl（120μmol/L）屬于正常。血苯丙氨酸＞2mg/dl需要復(fù)查或進(jìn)一步做苯丙氨酸負(fù)荷試驗(yàn)。負(fù)荷試驗(yàn)后血苯丙氨酸高于正常但＜20mg/dl，診斷高苯丙氨酸血癥；高于20mg/dl可以診斷為苯丙酮尿癥。診斷準(zhǔn)確性和化驗(yàn)結(jié)果可靠性相關(guān)。
      

      你好，這個(gè)病誤診的可能性比較小，建議盡快去醫(yī)院進(jìn)一步全面檢查，然后進(jìn)行對(duì)癥治療。你好，這個(gè)病誤診的可能性比較小，建議盡快去醫(yī)院進(jìn)一步全面檢查，然后進(jìn)行對(duì)癥治療。你好，這個(gè)病誤診的可能性比較小，建議盡快去醫(yī)院進(jìn)一步全面檢查，然后進(jìn)行對(duì)癥治療。
      

      病情分析：
      孩子之所以診斷為苯丙酮尿癥，應(yīng)該是出生以后采足跟血查遺傳代謝病以后發(fā)現(xiàn)的。孩子現(xiàn)在有無(wú)臨床癥狀，比如嘔吐，色素減少、濕疹等。
      指導(dǎo)意見(jiàn)：
      你現(xiàn)在可以給寶寶再?gòu)?fù)查一下，如果確診為幫丙酮尿癥，那么母乳中所含的苯丙氨酸要少，但喂養(yǎng)也不能全靠母乳喂養(yǎng)，還需要用專用的低苯氨酸含量的水解蛋白奶粉。而且還要輸入多種維生素，尤其是葉酸含量要足夠才可以達(dá)到營(yíng)養(yǎng)的需要。并且要隨時(shí)監(jiān)測(cè)苯丙氨酸的血濃度。
      以上是對(duì)“新生兒苯丙酮尿癥。。”這個(gè)問(wèn)題的建議，希望對(duì)您有幫助，祝您健康！