腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良是一種以腦白質(zhì)進(jìn)行性髓鞘化,腎上線皮質(zhì)功能減退為特征的過氧化物酶體疾病,病人幾乎全部為男性,男性新生兒的發(fā)病率約為1/20000,多數(shù)病例為兒童有時(shí)為常人,有些病人有家族史。
酪氨酸血癥,主要依據(jù)臨床表現(xiàn)以及實(shí)驗(yàn)室檢查,不同分型診斷標(biāo)準(zhǔn)不同。酪氨酸血癥是一種罕見的遺傳代謝病,主要表現(xiàn)為慢性肝功能不全,結(jié)節(jié)性肝硬化和肝細(xì)胞癌,可伴有嚴(yán)重生長(zhǎng)發(fā)育遲滯,腎臟功能損害佝僂病,發(fā)病率僅為1/10萬(wàn)
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