怎么查酪氨酸血癥

      急性型在生后一個月左右出現(xiàn)肝功能不全、低血糖、出血傾向和腹水等癥狀，同時出現(xiàn)酸中毒和低磷酸血癥腎近曲小管的損害，有佝僂病的表現(xiàn);慢性型與急性型的癥狀相同，只是病情進(jìn)展較緩慢，1歲左右以佝僂病和肝腫大而發(fā)病，也有學(xué)齡期出現(xiàn)佝僂病而發(fā)病的報道。
      酪氨酸血癥Ⅱ型患兒眼癥狀為主要特征，生后數(shù)月出現(xiàn)流淚、畏光和結(jié)膜充血等癥狀，繼而出現(xiàn)角膜潰瘍和混濁、眼球震顫等，同時手掌和足底出現(xiàn)水泡、潰瘍和過度角化，1歲以后出現(xiàn)智力和發(fā)育障礙。而酪氨酸血癥Ⅲ型患兒一般無癥狀，也可以出現(xiàn)輕度的精神發(fā)育遲緩、痙攣和共濟(jì)失調(diào)等癥狀。
      酪氨酸血癥除了根據(jù)以上癥狀來檢查外，尿中酪氨酸和酪氨酸蓄積導(dǎo)致的代謝產(chǎn)物(4HPL、4HPP、4HPA)成份明顯增高。另外，檢查可有高氨基酸血癥，如酪氨酸、脯氨酸、蘇氨酸及苯丙氨酸等，肝功能異常，低血糖、低血清蛋白及出血傾向等。