酪氨酸血癥癥狀

      指導(dǎo)意見：
      該病是一種因富馬酰乙酰乙酸鹽水解酶缺乏引起酪氨酸代謝異常、嚴(yán)重肝損傷及腎小管缺陷的常染色體隱性遺傳性臨床綜合征。有酪氨酸,脯氨酸,蘇氨酸及苯丙氨酸等,肝功能異常,低血糖,低血清蛋白及出血傾向等。

      急性型常為嬰兒,出現(xiàn)嘔吐,肝脾大,水腫,腹水,氣短和出血傾向,部分有黃疸,90%迅速死亡.慢性型多發(fā)生在6個(gè)月后嬰兒,有肝硬化及高磷酸鹽尿,低磷酸鹽血癥及軟骨病.檢查可有高氨基酸血癥,如酪氨酸,脯氨酸,蘇氨酸及苯丙氨酸等,肝功能異常,低血糖,低血清蛋白及出血傾向等。