小兒糖原貯積?、裥褪鞘裁?/h1>

保密 | 0個(gè)月 2021-01-15 10:18:08 2人回復(fù) 來自未知

      小兒糖原貯積病屬于一種先天性遺傳代謝病，總共分為12種類型，都是由于酶缺乏導(dǎo)致糖類代謝異常。一型指的是葡萄糖-6-磷酸酶缺乏而引起糖原貯積在肝臟。

      糖原貯積癥是一組由于先天酶缺陷所造成的糖原代謝障礙性疾病，其中I型為葡萄糖-6-磷酸酶基因缺乏所致的常染色體隱性遺傳性疾病，是本病最常見的類型。多表現(xiàn)新生兒期低血糖，嬰兒期肝腫大，生長(zhǎng)落后，身材矮小，鼻出血，智力發(fā)育多正常。