健康咨詢描述: 是因?yàn)樽鲎愕籽?,不過才做的基因檢測。尿沒有發(fā)現(xiàn)遺傳代謝分泌物
這個情況相對來說還算是可以,沒有什么異常的情況,我建議你還是先觀察一段時間,之后看一看他的這個情況是怎么樣的吧?然后你要再看一下他本身的這個身體發(fā)育的情況
又做了這些檢查都正常。就有點(diǎn)缺氧
那他目前這個情況的話,應(yīng)該是沒有什么太大問題的
它是有機(jī)酸血癥,又是遺傳代謝病,而且是一種常染色體的隱性遺傳病,這種疾病由于它發(fā)病早,所以我們在新生兒時期通過一些特殊的篩查,就可以早期來發(fā)現(xiàn)和診斷這種疾病。目前在我們國家,尤其在北方地區(qū),這個病的發(fā)病率還是比較高的,通過早期篩查、早期診斷、早期治療,很多患兒目前都得到了非常有效、非常好的治療效果,這個病是可查可治的,一旦患兒發(fā)病均會對患兒造成不可逆的神經(jīng)系統(tǒng)損害。如能早期篩查早期診斷可以最大限度的改變患兒預(yù)后,通過新生兒篩查確診的病例可以和正常兒童一樣生長發(fā)育。針對甲基丙二酸血癥的治療應(yīng)盡早開始限制蛋白質(zhì)攝入量,減少甲基丙二酸前體氨基酸的攝入。同時再加以藥物左卡尼汀和口服抗生素的治療效果會更好。也有部分病例對補(bǔ)充大劑量維生素B12有效,即B12依賴型。
尿沒有發(fā)現(xiàn)代謝遺傳疾病。目前寶寶什么都好。就因?yàn)樽鲎愕籽贿^。做了三次第一次過了第二次三次沒過。然后尿沒有。做了基因檢測也沒有說確定
需要反復(fù)檢測或基因檢測才能診斷或排除此病。部分患者通過基因突變分析確診。分型依據(jù):MMA患者血清同型半胱氨酸水平增高者為甲基丙二酸合并同型半胱氨酸血癥(以下稱為合并型MMA),血清同型半胱氨酸水平正常則為單純型MMA。
在檢查一次串聯(lián)質(zhì)譜可以看出來嗎
是的,需要進(jìn)一步檢查。建議去當(dāng)?shù)厝揍t(yī)院遺傳科。
病情分析:
您好本次檢查的結(jié)果沒有遺傳代謝性疾病特異性改變,意思是告知你目前的檢查結(jié)果均正常。
指導(dǎo)意見:
所以根據(jù)目前的檢查結(jié)果,考慮寶寶無遺傳性相關(guān)疾病。屬于正常情況,不必?fù)?dān)心。目前身高體重均達(dá)到標(biāo)準(zhǔn)說明喂養(yǎng)正確,寶寶身體狀況健康。
以上是對“目前什么都好。身高體重都好?!边@個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!
基因檢測說有問題。雜和變異。把我都搞糊涂了。
尿檢中有甲基丙二酸的結(jié)果嗎?
第一次有第二次沒有。基因報告懷疑
建議后期再復(fù)查一下。
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