懷孕155周，需要做什么檢查，請主任給予建議

女 | 28歲 2020-03-21 22:39:04 2人回復(fù) 來自邢臺市

健康咨詢描述：女，28周，孕2產(chǎn)1，155周，目前身體均正常，無其他疾病。現(xiàn)需做孕檢處于無創(chuàng)/唐篩期間，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院不給予檢查，其原因是:問詢家族史時本人自述: 1.自己直系親屬(舅舅)可能存在患有先天肌肉萎縮，生活不能自理，精神均與正常人一樣！其初發(fā)病時間6-7歲，逝去15-17歲(未做過任何檢查，確定此病，)， 2.姨媽家表哥現(xiàn)情況與舅舅基本一樣，家族里其他女性均正常！(未做過任何檢查排除與之相關(guān)的疾病)現(xiàn)比較擔(dān)心自己攜帶此病. 3.育有一女，五周歲，其身體健康，無任何特殊不適及疾??！ 4.家族女性均正常，目前男性有此癥狀！特助:比較擔(dān)心自己及家人，忘主任給予指導(dǎo)建意，1.目前應(yīng)該怎么辦？2.如果需要掛號，掛什么科室3.需要做什么相關(guān)檢查！

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2020-03-21 23:25:32 我要投訴

先天性肌肉萎縮是一種遺傳性疾病，常見的病因是因?yàn)槿頎I養(yǎng)障礙，廢用以及內(nèi)分泌異常所導(dǎo)致。如果想要進(jìn)行專項檢查的話，可以到三級甲等醫(yī)院的遺傳學(xué)?？苼磉M(jìn)行就診。

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2020-03-21 23:08:15 我要投訴

      病情分析：
      根據(jù)您的描述，您的家族中是有肌肉萎縮病家族，肌肉萎縮癥是指橫紋肌營養(yǎng)不良，肌肉組織較正常肌肉縮小，肌肉纖維變細(xì)甚至消失
      指導(dǎo)意見：
      一般來講肌肉萎縮是不會遺傳的，是您有兩位親戚有血緣關(guān)系并且發(fā)病，建議約號遺傳咨詢科室看有無必要做產(chǎn)前診斷。