嘌呤核苷酸磷化酶缺乏
健康咨詢描述： 我家兩歲的寶寶就患有嘌呤核苷酸磷化酶缺乏，孩子反復(fù)感染還發(fā)育遲緩，現(xiàn)在兩歲了還不能走路，也不能獨站，想考慮做移植，可不知道移植能正常走路嗎／？／
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醫(yī)生回復(fù)區(qū)
您的情況我已了解，嘌呤核苷酸磷化酶缺乏癥，是一種遺傳代謝病，目前唯一的治療方法就是骨髓移植，所以如果想治療，那么盡早做骨髓移植，至于骨髓移植后能不能正常走路，目前不好說
李醫(yī)生，你們有見過像我小孩的這種病嗎？目前最難的是他還沒走路，不知做了移植能否走路不，我在網(wǎng)上查找類似的病例也沒有，孩子的臨床表現(xiàn)就是反復(fù)感染、不會走路，但有走路傾向，用手支撐他嘎子窩他就跨步走路，他自己扶著床頭也跨幾步，但會失去平衡，松不開手，松手就倒，也不會說話，但聽懂交流！只會叫爸爸媽媽！真的很難，，現(xiàn)在也沒錢做移植，但如果真做移植他能正常走路，能說話！我絕對去借高利貸給他做移植！就是不知道能不能跟正常小孩發(fā)育一樣！??
一些情況是早期沒發(fā)育起來，以后就不好恢復(fù)了，只能說不做骨髓移植肯定不行，做完肯定還是不如正常孩子，至于到什么程度不好判斷
小兒嘌呤核苷磷酸化酶缺乏病為常染色體隱性遺傳疾病。常見的反復(fù)感染，痙攣，輕偏癱，發(fā)育遲緩，共濟失調(diào)，震顫以及多動癥等。骨髓移植是目前一個主要治療方法，是有希望的。
疾病百科| 發(fā)育遲緩
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