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什么是小兒嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏

保密 | 0個月 2021-01-30 08:38:44 1人回復(fù) 來自未知

健康咨詢描述： 什么是小兒嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏

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王丹丹
王丹丹 延邊大學(xué)附屬醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長: 肝硬化，肝囊腫，肝血管瘤，肝腫瘤，膽囊息肉，結(jié)石， 幫助網(wǎng)友：31230
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2021-01-30 21:57:00 我要投訴

      你好，這個小兒嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏是一種常染色體隱性遺傳病，導(dǎo)致t細胞和b細胞缺陷，出現(xiàn)反復(fù)感染，可出現(xiàn)巨細胞，病毒腺病毒，EB病毒等感染。累及神經(jīng)系統(tǒng)可出現(xiàn)痙攣，偏癱，發(fā)育遲緩以及多動癥等。累及血液系統(tǒng)可出現(xiàn)自身免疫性溶血性貧血，特發(fā)性血小板減少性紫癲以及中性粒細胞減少癥

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