小兒嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏的臨床表現(xiàn)
保密 | 0個(gè)月 2022-01-19 09:41:02
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健康咨詢描述： 小兒嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏的臨床表現(xiàn)
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2022-01-19 14:05:09 我要投訴
這種病癥也叫PNP缺陷。一般可能會(huì)出現(xiàn)反復(fù)感染，發(fā)育遲緩，共濟(jì)失調(diào)，多動(dòng)癥，甚至痙攣輕偏癱等問題。一般是通過各種檢查結(jié)果，血液檢查，尿液檢查，B超，胸片，CT腦電圖等進(jìn)行診斷和針對(duì)治療。必要時(shí)通過移植骨髓干細(xì)胞治療。建議積極的配合醫(yī)生治療。
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