健康咨詢描述: 母親核型是什么,做遺傳咨詢需要問到什么問題,如何能回答患者的問題
唐氏綜合征的發(fā)病原因是染色體的異常。正常的21號染色體是1對,它多了1條,是因為胎兒在受孕的時候,受到各種方面的原因所導(dǎo)致的染色體增多1條。原因有兩種,80%的原因是在受孕的時候發(fā)生突變,父母染色體是正常的,沒有遺傳方面的疾病,就容易發(fā)生。20%是因為父母本身染色體異常,在生下一代的時候就容易發(fā)生唐氏綜合征。唐氏孩80%是因為突變,而不是父母有遺傳病。
病情分析:
唐氏綜合征即21-三體綜合征,又稱先天愚型或Down綜合征,是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導(dǎo)致的疾病。
指導(dǎo)意見:
現(xiàn)代醫(yī)學(xué)證實,唐氏綜合征發(fā)生率與母親懷孕年齡有相關(guān),系21號染色體的異常,有三體、易位及嵌合三種類型。高齡孕婦、卵子老化是發(fā)生不分離的重要原因。
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