有問必答網傳染科肝病 → 您好,孩子半歲了,肝豆狀核變性雜合子基因

您好,孩子半歲了,肝豆狀核變性雜合子基因

女 | 0個月 2019-09-15 18:23:55 2人回復 來自石家莊市

健康咨詢描述: 您好,孩子半歲了,肝豆狀核變性雜合子基因。這個會發(fā)病嗎,會導致轉氨酶反復增高嗎,她的轉氨酶在300左右反復。我也是雜合子攜帶者,轉氨酶老是在200左右,小三陽病毒攜帶者。醫(yī)生說小三陽不會使轉氨酶高,是雜合子基因導致的轉氨酶高。


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醫(yī)生回復區(qū)

黃永芬
黃永芬 哈爾濱市第六醫(yī)院   主任醫(yī)師 擅長: 非酒精性脂肪性肝病,丙型病毒性肝炎,乙型病毒性肝炎 幫助網友:45049稱贊:2
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2019-09-16 17:49:15 我要投訴

      根據(jù)你描述的現(xiàn)象2歲寶寶肝酶反復升高,你有乙肝病毒小三陽,肝功能也反復出現(xiàn)異常。但不知你乙肝病毒DNA定量是幾次方?你家寶寶是否有乙肝病毒?肝豆狀核變性又稱威爾遜病,是常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病。一般情況下基因檢測為雜合子,不發(fā)病,只有純合子可以發(fā)病。所以雜合子應禁忌與雜合子結婚,以免其子代發(fā)生純合子。產前檢查如發(fā)現(xiàn)為純合子,應終止妊娠。你家寶寶如果是雜合子不應該發(fā)病??紤]有其它原因引起的。

2019-09-19 13:04 ask69608200qm 追問

你好,之前那個醫(yī)生其他結果沒咋看就說與基因有關系。

2019-09-19 17:48醫(yī)生回答:

主要是對癥治療。

楊斌
楊斌 哈爾濱市第六醫(yī)院   副主任護師 擅長: 水痘,麻疹,猩紅熱,腮腺炎,出血熱,肝病,梅毒,艾 幫助網友:20870稱贊:7
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2019-09-16 05:17:02 我要投訴

      病情分析:
      您好,根據(jù)您的提問,建議應化驗一下乙肝病毒量,看看目前病毒量具體是多少,病毒量高會引起轉氨酶升高
      指導意見:
      引起肝臟細胞破損,目前及時進行保肝,降酶對癥治療,后期再考慮抗病毒的問題,注意定期進行復查肝功,以及肝臟彩超,注意休息,避免過度勞累,保持充足的睡眠
      

疾病百科| 肝豆狀核變性

掛號科室:神經內科

溫馨提示:
本病為遺傳性疾病,防治本病應及早確診,及時糾正患者銅代謝的正平衡狀況。

肝豆狀核變性(HLD)又稱威爾遜病,常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病。由Wilson首先報道和描述,是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節(jié)為主的腦部變性疾病。臨床上表現(xiàn)為進行性加重的椎體外系癥狀... 更多>>

病因  治療  預防  食療  好發(fā)人群:無特殊發(fā)病群體 常見癥狀:先天性銅代謝障礙、角膜外緣有棕綠色色素環(huán)[詳細] 是否醫(yī)保:醫(yī)保疾病 治療方法:藥物治療
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