有問必答網外科骨科足踝外科 → 肝豆狀核變性沒做基因檢測

肝豆狀核變性沒做基因檢測

女 | 10歲 2022-01-20 08:03:29 1人回復 來自未知

健康咨詢描述: 6月28日腳抖左腳嚴重,右腳輕。肝膽脾胰雙腎B超沒問題,無K一F環(huán),銅蘭蛋白0.04,服藥后24小時尿銅770,硒0.1,堿性磷酸酶566。

曾經的治療情況和效果: 現在服用靑霉胺每天4粒半,硫酸鋅6支。維生素B6,B12,補鈣。

想得到怎樣的幫助:藥量需要加嗎?現在雙膝,腳,足路痛,有時麻。是嚴重了嗎?現在怎么辦?

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王歐洋
王歐洋 溫州市人民醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長: 顱腦損傷,腦出血,顱內腫瘤,癲癇,腦梗塞,顱內動脈 幫助網友:16086
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2022-01-20 08:05:45 我要投訴

      肝豆狀核變性是一種遺傳疾病,它的問題出的你的基因方面,這個就有點麻煩,你只能通過積極的對癥支持治療。本病以藥物治療為主,輔助以飲食治療,從而緩解癥狀。在藥物治療的基礎上一定要控制飲食,不宜進食動物內臟、魚蝦海鮮和堅果等含銅量高的食物。我的建議先不要盲目的加藥,目前量吃的已經很大了。。

疾病百科| 肝豆狀核變性

掛號科室:神經內科

溫馨提示:
本病為遺傳性疾病,防治本病應及早確診,及時糾正患者銅代謝的正平衡狀況。

肝豆狀核變性(HLD)又稱威爾遜病,常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病。由Wilson首先報道和描述,是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節(jié)為主的腦部變性疾病。臨床上表現為進行性加重的椎體外系癥狀... 更多>>

病因  治療  預防  食療  好發(fā)人群:無特殊發(fā)病群體 常見癥狀:先天性銅代謝障礙、角膜外緣有棕綠色色素環(huán)[詳細] 是否醫(yī)保:醫(yī)保疾病 治療方法:藥物治療
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