遺傳代謝病從哪方便著手治療

女 | 2個月 2019-08-03 15:18:46 2人回復(fù) 來自九江市

健康咨詢描述：出生時足底采血檢查結(jié)果顯示游離肉堿和酰基肉堿降低，做了進一步基因檢測檢驗結(jié)果顯示基因突變。

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馬延博聊城市第二人民醫(yī)院主治醫(yī)師擅長: 肺炎，支氣管炎，腦炎，腸炎，急性上呼吸道感染，喉炎幫助網(wǎng)友：47551

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2019-08-03 17:10:15 我要投訴

絕大多數(shù)遺傳代謝病目前尚沒有特效的治療方法，一般是飲食干預(yù)和對癥治療?；蛲蛔円彩桥R床上比較常見到的，對基因突變沒有特效處理，一般是隨診加對癥處理。

2019-08-03 17:42 匿名追問

謝謝你的建議！

2019-08-03 17:44醫(yī)生回答：

不必客氣。具體飲食等注意事項參考面診醫(yī)師的指導(dǎo)。

孟慶英朝陽市中心醫(yī)院副主任護師擅長: 小兒肺炎，支氣管炎支氣管哮喘，感冒，腸系膜淋巴結(jié)感幫助網(wǎng)友：6110

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2019-08-03 15:30:20 我要投訴

      病情分析：
      遺傳代謝病屬于單基因遺傳病的一部分，因基因突變是合成的酶受體載體的蛋白功能缺陷，導(dǎo)致體內(nèi)生化物質(zhì)在合成代謝轉(zhuǎn)運和儲存等方面出現(xiàn)各種異常。
      指導(dǎo)意見：
      有糖代謝缺陷，氨基酸代謝缺陷，脂肪酸氧化障礙，原發(fā)性肉堿轉(zhuǎn)運障礙。有機酸代謝異常，核酸代謝異常，內(nèi)分泌代謝異常?？偟闹委熢瓌t是減少代謝缺陷造成的毒性物質(zhì)蓄積，補充正常需要的物質(zhì)。

2019-08-03 16:55 匿名追問

那我具體需要補充哪些需要的物質(zhì)

2019-08-03 20:23醫(yī)生回答：

可以口服左旋肉堿，口服或輸液左卡尼丁補充肉堿。

2019-08-04 22:31 匿名追問

這個可否補充了肉堿以后再次復(fù)查指標正常呢？

2019-08-04 22:47醫(yī)生回答：

補充肉堿以后過一段時間復(fù)查肯定會有改善的。

2019-08-04 23:48 匿名追問

那如果指標正常了是不是可以不用吃藥了呢

2019-08-04 23:56醫(yī)生回答：

可以鞏固一段時間。