遺傳代謝病問答，求解答
健康咨詢描述： 這個結(jié)果能看到是什么疾病嗎求解答求幫助，是遺傳性代謝嗎？是哪種
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醫(yī)生回復(fù)區(qū)
您好，遺傳代謝病要有家族病史，必須通過詳細的詢問病史、家族史、飲食習(xí)慣及發(fā)病規(guī)律，再結(jié)合血、尿常規(guī)、生化分析、血氨、血乳酸、血同型半胱氨酸、血陰離子間隙、血清肌酶等簡單項目的檢測來找尋IEM的蛛絲馬跡。
病情分析：
你好，3羥基丁酸屬于酮體的一種，酮體是人體體內(nèi)糖類和脂肪代謝的產(chǎn)物，一般不能被人體自行消耗吸收，酮體含量過多容易導(dǎo)致糖尿病酮癥酸中毒，所以3羥基丁酸含量過高可能出現(xiàn)糖尿病并發(fā)癥，需要及時到醫(yī)院進行診斷。
指導(dǎo)意見：
如果沒有糖尿病而出現(xiàn)羥丁酸含量過高，可能是長期饑餓導(dǎo)致，需要在生活中注意飲食，避免出現(xiàn)過度饑餓的情況。羥丁酸含量過高也可能是因為經(jīng)歷了應(yīng)激狀態(tài)，狀態(tài)解除之后身體內(nèi)的各種代謝就會恢復(fù)正常，所以需要早期治療。
我們現(xiàn)在做了基因檢測，大夫說遺傳性代謝，有些酸中毒
你好，化驗血糖偏高嗎？積極治療酸中毒及原發(fā)疾病。
哦，不高，我家孩子?？焖臍q了，嘔吐酸中毒了，然后做了遺傳病檢查
你好，沒有基礎(chǔ)疾病治療后好恢復(fù)。
我怕是遺傳性代謝，也不知道是哪一種，就這些化驗結(jié)果能確認是代謝病嗎？已經(jīng)做了基因檢測但是結(jié)果沒出來吶，我們這家長心里好怕?。?/p>
你好，只有這一項偏高不能說明有遺傳性代謝性疾病。
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