瓷娃娃遺傳性先天大小腿畸形
健康咨詢描述： 我有家族遺傳，娃娃胎中檢查就是大小腿彎曲?，F(xiàn)左大腿比右大腿彎曲更嚴(yán)重，左足板整體往右偏，右小腿往外斜。走起是瘸的。
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醫(yī)生回復(fù)區(qū)
所謂的瓷娃娃應(yīng)該是成骨發(fā)育不全，那這個孩子極容易造成骨折。有些時候，睡覺翻身都可以導(dǎo)致骨折，那么他缺乏成骨細(xì)胞，導(dǎo)致骨質(zhì)疏松。孩子也可以表現(xiàn)的是鞏膜發(fā)藍(lán)。這沒有其他的辦法，治療上可以吃一些二磷酸鹽，雌激素抑制破骨細(xì)胞及促進(jìn)生長。再者就是預(yù)防骨折
娃娃于2019年8月29日骨折，在重慶兒科醫(yī)院做了支架，于9月18日照片，從片上看，好像有些錯位，請看看是否存在？若存在的情況下需要如何治療？這期間的注意事項和配合？謝謝！
主要是預(yù)防外傷，避免再次骨折就可以了，定期復(fù)查。
病情分析：
先天性遺傳也沒辦法改變基因的表達(dá)。現(xiàn)在醫(yī)學(xué)發(fā)達(dá)了，可以通過了解這個疾病遺傳的男女選擇、隔代選擇等通過選擇生男生女來阻斷遺傳。
指導(dǎo)意見：
建議您到北京協(xié)和醫(yī)院咨詢一下。你這種家族病的遺傳特點，能不能在生下一個小孩時阻斷遺傳基因?，F(xiàn)在已經(jīng)出生的寶寶只能選擇手術(shù)來矯正了。
請問怎么阻斷遺傳基因？有多大把握？費用？時間？
這是根據(jù)科學(xué)理論選擇隔代遺傳的基礎(chǔ)，選擇隔代生育
關(guān)鍵在于現(xiàn)在娃娃的癥狀怎么治療？什么叫隔代生育？請具體點兒！費用呢？
你也知道這是個先天遺傳疾病，所以娃現(xiàn)在的治療可能性不大。隔化生育就是有些遺傳疾病是只傳男不傳女，或者爺爺輩顯性遺傳，爸爸輩隱性遺傳，到了第三代就又是顯性遺傳，根據(jù)這個來決定是否生育或者選擇生男生女。至于費用也不多，關(guān)鍵是需到北京的醫(yī)院檢查可釆納度更高，當(dāng)?shù)氐娜揍t(yī)院一般也做不了。
去重慶兒科醫(yī)院確診治療都不行嗎？請問怎么治療才是最恰當(dāng)
建議去北京看看吧
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