我想知道唐氏綜合征臨界風險

      唐氏篩查臨界風險是介于高風險和低風險之間，這種情況建議完善無創(chuàng)DNA檢查。從唐氏篩查結果來看，五百分之一幾率不是太高，但是如果發(fā)生就是百分之百，所以不能掉以輕心。
      

      病情分析：
      你好，這個檢查結果說明，你的檢查結果是臨界風險，患唐氏兒的風險，要比低風險的人幾率高，一般主張做無創(chuàng)DNA和羊水穿刺確診的。
      指導意見：
      唐氏綜合征又稱21三體綜合征，是人類最早被確定的染色體病，母親年齡越大，孩子的發(fā)病率越高。主要特征就是智力落后，特殊面容，生長發(fā)育遲緩，并有多發(fā)的畸形。特殊的面容出生的時候就可以看出來，眼裂小，眼距寬，眼睛外眥上斜，還可以由內眥贅皮，鼻梁低平，外耳小，還有伸舌頭，流口水，頭小而圓，并且脖子比較短還寬，經常容易嗜睡，并且喂養(yǎng)困難。智力落后也是本病最突出，最嚴重的表現(xiàn)，絕大部分患兒都有不同程度的智能發(fā)育障礙。還有生長發(fā)育的遲緩，以及伴發(fā)的各種畸形，部分的男孩兒可以有隱睪，長大以后沒有生育能力，還有一部分女孩無月經，僅少量有生育能力，50%的孩子會伴隨有先天性心臟病，然后會有消化道的畸形。