笨丙酮尿癥可疑陽性需要復(fù)查
女 | 1歲 2019-04-19 21:09:58
1人回復(fù)
來自贛州市
健康咨詢描述： 新生兒篩查說小孩笨丙酮尿癥可疑陽性需要復(fù)查，132的值算高嗎？，需要給特殊奶粉吃嗎？
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醫(yī)生回復(fù)區(qū)
2022-10-31 19:13:35 我要投訴
略高于標準值，不能確診，需要復(fù)查。經(jīng)典苯丙酮尿癥確診值是血苯丙氨酸＞20mg/dl（1200μmol/L），＜2mg/dl（120μmol/L）屬正常，血苯丙氨酸＞2mg/dl需要復(fù)查，在4-16mg/dl之間者也可進一步做苯丙氨酸負荷試驗，負荷試驗后血苯丙氨酸＜20mg/dl，診斷高苯丙氨酸血癥；高于20mg/dl可以診斷為苯丙酮尿癥。確診后需要接受特殊的低或無苯丙氨酸奶方治療。
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