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苯酮尿癥陽(yáng)性復(fù)查確診？

保密 | 0個(gè)月 2021-10-24 22:19:10 2人回復(fù) 來自

健康咨詢描述： 苯酮尿癥陽(yáng)性復(fù)查確診？

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郭翠翠
郭翠翠 聊城市人民醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長(zhǎng): 肺炎,腹瀉,腎病綜合征,急性腎小球腎炎,過敏性紫癜 幫助網(wǎng)友：6818
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2021-10-24 23:58:14 我要投訴

      苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性疾病，是氨基酸代謝障礙引起的疾病，需要給孩子積極對(duì)癥進(jìn)行治療，采取特殊的飲食治療。主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等。你如果沒有這些癥狀的話，可能是假陽(yáng)性
      

姚利琴
姚利琴 太原市第八人民醫(yī)院   主任醫(yī)師 擅長(zhǎng): 擅長(zhǎng)兒科感冒，肺炎，腹瀉病，濕疹，新生兒黃疸，嬰幼 幫助網(wǎng)友：24679稱贊：2
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2021-10-24 22:48:04 我要投訴

      苯丙酮尿癥是在孩子出生以后的七十二天做足跟血進(jìn)行篩查的，如果篩查有問題，那么需要復(fù)查。復(fù)查有問題要做確診，檢查確診以后要盡快的進(jìn)行治療，因?yàn)槿绻涎又委熆赡軙?huì)導(dǎo)致孩子智力低下。
      

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