根據(jù)你的描述,你家寶寶做唐篩高風險,這個結果不是百分之百有事情,也有假陽性的,建議去省級醫(yī)院進一步檢查明確診斷,必要時做羊水穿刺檢查以進一步明確診斷。
您好謝謝回復!最近又做了一個無創(chuàng)bna,請問如果寶寶真的有問題無創(chuàng)dna能確診嗎
應該能確診。
你好,很高興為你服務。在你的病情描述中,做糖氏篩查高風險,提示有糖氏綜合癥的可能。建議你可以定期復查。因為糖氏綜合征是常染色體異常引起的疾病,臨床表現(xiàn)主要是特殊面容,智力低下,部分合并畸形。預后不佳,需要高度重視,定期復查。
您好謝謝回復!上星期做了一個無創(chuàng)bna,如果寶寶有問題這個無創(chuàng)bna能100%確診嗎?
你好,很高興回答你的問題。確診方法是做體細胞染色體檢查,如果染色體為47條,有一條額外的21號染色體,核型為47,XX(或XY),十21。就可以確診為糖氏綜合征。
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