我被確診為21α羥化酶缺失癥

女 | 16歲懸賞2個健康幣 2019-02-18 15:39:29 5人回復(fù) 來自重慶市

健康咨詢描述：我被確診為21α羥化酶缺失癥。這個病會有什么后果？例如導(dǎo)致不孕不育？

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2019-02-18 15:50:32 我要投訴

      病情分析：
      你好，如果確診診斷是21a_羥化酶缺失癥，為先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，為常染色體遺傳病。
      指導(dǎo)意見：
      女性假兩性畸形，內(nèi)生殖器發(fā)育受抑制，無月經(jīng)來潮，會引起不孕，根據(jù)畸形可以行手術(shù)治療。

2019-02-18 21:24 ask89671896sh 追問

現(xiàn)在17歲保持吃氫化可的松配合治療以后會恢復(fù)嗎？（我說的恢復(fù)包括男性化體征不孕）

2019-02-18 21:31醫(yī)生回答：

只有吃藥觀察，以后復(fù)查看看效果

2019-02-18 21:32 ask89671896sh 追問

17α羥孕酮降下來了就可以了吧？

2019-02-18 21:39醫(yī)生回答：

可的松類藥物要終身服用，抑制腎上腺皮質(zhì)激素過量分泌，促進(jìn)女性生殖器發(fā)育和月經(jīng)來潮，甚至有受孕和分娩的可能。這個過程需要經(jīng)常性復(fù)查。

朱玉珍江西省撫州市第一人民醫(yī)院副主任護(hù)師擅長: 宮頸疾病，不孕不育，月經(jīng)不調(diào)、乳腺疾病、計劃生育、幫助網(wǎng)友：9779

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2019-02-19 08:53:42 我要投訴

你好，這種酶缺失，則皮質(zhì)激素合成被阻斷。導(dǎo)致睪酮合成過多而引起高雄激素血癥。對垂體均有抑制作用。故無青春期女性激素活動而導(dǎo)致男性化。建議查找原因在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行治療。祝您健康。

王歆宏淮安市婦幼保健院主治醫(yī)師擅長: 盆腔炎, 宮頸炎，宮頸糜爛，子宮肌瘤，子宮腺肌癥幫助網(wǎng)友：71921

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2019-02-19 09:13:16 我要投訴

      你好，21羥化酶缺失癥，女性往往伴假兩性畸形及高雄性激素，需低劑量糖皮質(zhì)激素治療，據(jù)文獻(xiàn)報到，女性患者懷孕后活產(chǎn)率約為三分之二，妊娠期激素水平的監(jiān)測與皮質(zhì)激素劑量調(diào)整至關(guān)重要，所以不是絕對的，去醫(yī)院內(nèi)分泌科診治。

      以上是對“我被確診為21α羥化酶缺失癥”這個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！

張淑英辛集市中醫(yī)院主任醫(yī)師擅長: 各種婦科炎癥、月經(jīng)病、子宮肌瘤、卵巢囊腫，先兆流產(chǎn) 幫助網(wǎng)友：20259

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2019-02-19 08:45:34 我要投訴

你好，21a羥化酶缺失癥，不管是顯性還是隱匿型，正確的替代治療可使單純男性化型女性患者具有正常的月經(jīng)和生育力。女性患者多有陰道口小，對異性興趣減低和性欲減退。已結(jié)婚者生育力低，特別是失鹽型患者。女性患者中斷治療易發(fā)生多囊卵巢、進(jìn)行性男性化和骨骺過早閉合。所以建議你盡快接受正確系統(tǒng)的治療。