健康咨詢描述: 21羥化酶缺乏癥可以做試管,放兩個胚胎,懷雙胞胎嗎?產(chǎn)前篩查能查到孩子會不會有21羥化酶遺傳?如果有問題,雙胞胎能查出是哪個孩子有問題嗎?
21羥化酶缺乏會導(dǎo)致相映的前體時期強孕酮和孕酮增加,可根據(jù)酶缺乏程度的不同分為三種類型。一種是單純性男性化型,二是失鹽形。三是非典型型。通過產(chǎn)前檢查是無法判斷出是否有基因異常情況的。
病情分析:
21羥化酶缺乏是一種先天性腎上腺皮質(zhì)增生,此酶缺乏,可以導(dǎo)致糖皮質(zhì)和鹽皮質(zhì)類固醇激素減少,促腎上腺皮質(zhì)激素和雄激素分泌增多,患者出現(xiàn)男性化和失鹽癥狀。
指導(dǎo)意見:
21羥化酶缺乏癥的病因大多數(shù)是由于基因突變而發(fā)生的,如基因完全缺失或者是基因突變等,不是遺傳性疾病,所以不用擔(dān)心遺傳給孩子。產(chǎn)前篩查不可以看出來是否有問題
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