苯丙氨酸羥化酶缺乏癥的病者會出現(xiàn)生長生長停滯,發(fā)育速度遲緩,除了軀體生長生長停滯,發(fā)育速度遲緩之外,主要表現(xiàn)在智力生長停滯,發(fā)育速度遲緩,語言發(fā)育障礙尤為明顯。其次,由于有腦萎縮,所以會導(dǎo)致小腦畸形,反復(fù)發(fā)作的抽搐,隨著歲數(shù)增大而逐漸的減輕但肌張力增高,反射亢進,并會出現(xiàn)興奮不安、不正常行為等,病者的皮膚也會干燥,并容易得濕疹皮膚病。
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