小孩出生24天新篩兒篩查檢測(cè)出苯丙酮尿癥和甲狀腺功
健康咨詢描述： 小孩出生24天新篩兒篩查檢測(cè)出苯丙酮尿癥和甲狀腺功能減退癥這兩種病好看嗎？
其他類似問題
醫(yī)生回復(fù)區(qū)
你好，根據(jù)你的描述，如果是苯丙酮尿癥和甲狀腺功能減退的話，這兩種病都不是很容易治，建議你去權(quán)威的醫(yī)院看一下比較好，根據(jù)情況系統(tǒng)的治療
這種病小孩什么癥狀發(fā)生現(xiàn)在還沒有任何補(bǔ)水的地方
發(fā)育一般會(huì)遲緩
二十天喝奶粉長一斤多這算是遲緩眼睛靈活肢體活動(dòng)正常
我說的發(fā)育遲緩不是說一天兩天的問題，是影響以后
嗯等結(jié)果出來
好的好的。
你好醫(yī)生 檢查結(jié)果出來了你能給看下嗎
你還是直接找當(dāng)?shù)氐尼t(yī)生看比較好，因?yàn)樗私馇闆r，這個(gè)上面只能簡(jiǎn)單的咨詢了解
病情分析：
你好根據(jù)你的描述情況，小兒苯丙酮尿癥是一種對(duì)孩子危害很大的一種疾病，有限于現(xiàn)今的醫(yī)學(xué)水平，該病尚無法完全治愈，我們只有多了解該病的發(fā)病原因和機(jī)制來規(guī)避此病的出現(xiàn)。本病屬常染色體隱性遺傳性疾病，系苯丙氨酸代謝途徑中酶的缺陷所致。
指導(dǎo)意見：
建議，如果孩子確診為這種疾病，需要去大型兒童醫(yī)院就診，根據(jù)孩子的病情和身體情況，采取個(gè)體化治療方案，按照醫(yī)囑積極配合正規(guī)治療
這兩種病都是有什么癥狀現(xiàn)在小孩具體表現(xiàn)有哪些不適
孩子會(huì)有生長發(fā)育遲緩，精神興奮多動(dòng)，皮膚干燥有劃痕癥，毛發(fā)棕色，尿液汗液有異味等
微信掃一掃，隨時(shí)問醫(yī)生
病情分析：
你好，根據(jù)你的病情敘述，小兒苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑過程中，沒缺陷所導(dǎo)致的一種常見的染色體隱性遺傳病，這個(gè)疾病發(fā)現(xiàn)越早治療效果越好，主要是使用低苯丙氨酸奶方法治療。
指導(dǎo)意見：
根據(jù)你的病情敘述，小兒甲狀腺功能減退癥，這個(gè)就是甲減，主要是通過口服甲狀腺素片或者是左甲狀腺素，這個(gè)需要終身口服，這兩種疾病都不可能徹底治愈都需要終身長期服藥。
以上是對(duì)“小孩出生24天新篩兒篩查檢測(cè)出苯丙酮尿癥和甲狀腺功”這個(gè)問題的建議，希望對(duì)您有幫助，祝您健康！
這兩種病癥狀都是有哪些現(xiàn)在小孩具體還不知道是什么癥狀表現(xiàn)出來
苯丙酮尿癥在小兒身上主要的臨床表現(xiàn)就是生長發(fā)育遲緩，再有就是神經(jīng)精神異常，然后還有就是說皮膚干燥或者是有濕疹和皮膚劃痕癥，再有就是汗液和排尿有特殊性的鼠尿味。甲狀腺功能減退癥主要的表現(xiàn)就是小兒出現(xiàn)表情呆滯，反應(yīng)遲鈍，動(dòng)作遲緩，面色蒼白或者是微黃，還有就是面容浮腫，體溫偏低，畏寒少汗，然后就是城非凹陷行水腫，孩子的智力理解力和記憶力會(huì)下降。你可以根據(jù)我說的這些癥狀看一下孩子有沒有這些表現(xiàn)。
二十天長一斤多沒有浮腫身上沒有什么這些癥狀
但是如果孩子現(xiàn)在已經(jīng)確診這兩種疾病的話，那就要及早開始治療，要不然將來會(huì)影響孩子生長發(fā)育和智力發(fā)育的，這個(gè)我建議你們還是帶孩子去你們當(dāng)?shù)卮筢t(yī)院的兒科咨詢一下后續(xù)的治療辦法，尤其是苯丙酮尿癥的飲食控制方面。
現(xiàn)在結(jié)果還沒有出來就是后怕
哦，這個(gè)關(guān)鍵要看檢查結(jié)果啊，等孩子的相關(guān)化驗(yàn)結(jié)果出來之后再看，化驗(yàn)結(jié)果才能支持診斷呢，你現(xiàn)在先別著急了，等結(jié)果出來再看吧。
嗯謝謝了?
好的好的，不用客氣，先等化驗(yàn)結(jié)果出來再說吧，如果到時(shí)候真有問題的話，你可以帶孩子去你們當(dāng)?shù)厝揍t(yī)院的兒科，找兒科的醫(yī)生給孩子制定一下治療辦法，現(xiàn)在先別著急了，希望我的回答你能滿意并采納。
嗯嗯謝謝
好的好的，不用客氣，關(guān)鍵是這兩個(gè)疾病孩子太小的時(shí)候體現(xiàn)不明顯，但是隨著孩子生長發(fā)育加快之后就非常明顯了，但是那個(gè)時(shí)候尤其是苯丙酮尿癥會(huì)對(duì)孩子智力發(fā)育造成很大影響，所以這個(gè)還必須得及早診斷出來。
疾病百科| 甲狀腺功能減退（別名：甲減，甲狀腺功能減退癥）
溫馨提示：
限制脂肪和富含膽固醇的飲食。
相關(guān)文章
醫(yī)生在線免費(fèi)咨詢
