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苯丙酮尿癥能完全康復和正常人一樣嗎

女 | 1個月 2017-11-17 20:12:46 4人回復 來自未知

健康咨詢描述: 你好!苯丙酮尿癥能完全康復和正常人一樣嗎,一般治療需要多久。

醫(yī)生回復區(qū)

王飛
王飛 長治市婦幼保健院   主治醫(yī)師 擅長: 腸套疊,腹膜炎,血管瘤,闌尾炎,隱睪 幫助網(wǎng)友:7753
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2017-11-17 20:35:02 我要投訴

      病情分析:
      苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積,并從尿中大量排出。
      指導意見:
      本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見,其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等,所以建議你去醫(yī)院就診,這個疾病是因為基因缺陷到時代謝異常的,好了只是控制了,可能需要進一步治療的
      

史艷紅
史艷紅 遼寧省健康產(chǎn)業(yè)集團本鋼總醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長: 上呼吸道感染,支氣管炎,支氣管肺炎,胃炎,消化不良 幫助網(wǎng)友:14922
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2017-11-17 21:02:47 我要投訴

      苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病,如能早期診斷和早期治療,可以不出現(xiàn)智力低下,發(fā)育遲緩,皮膚毛發(fā)等改變。開始治療的年齡愈小,效果愈好。主要是飲食控制。喂特制的低苯丙氨酸奶粉,幼兒期添加輔食應以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主,飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后。
      

李紅偉
李紅偉 云南省第二人民醫(yī)院   三級心理咨詢師 幫助網(wǎng)友:30715稱贊:495
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2017-11-17 20:35:42 我要投訴

      病情分析:
      你好,由于苯丙酮尿癥目前來講不是一個致死性的疾病,所以不在產(chǎn)前診斷這個范圍之內。現(xiàn)在檢測苯丙酮尿癥一般都是用新生兒的血液來篩除。
      指導意見:
      建議:
      苯丙酮尿癥,G6PD缺乏癥(俗稱蠶豆?。┻@三種疾病,叫做新生兒代謝病篩查,苯丙酮尿癥篩查出來后,兒科可以通過食物指導和建議幫助孩子順利過渡到正常發(fā)育階段。
      
      以上是對“苯丙酮尿癥能完全康復和正常人一樣嗎”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!

何冉
何冉 高唐縣人民醫(yī)院   護師 擅長: 宮頸糜爛,宮頸炎,宮頸癌,盆腔炎,流產(chǎn) 幫助網(wǎng)友:7633稱贊:8
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2017-11-17 20:58:13 我要投訴

      病情分析:
      你好,這種病屬于氨基酸代謝異常,體內缺乏一種酶,不能徹底治愈,但應早期積極治療,防止癥狀加重。
      指導意見:
      診斷一旦明確,應盡早給予積極治療,主要是飲食療法。多吃水果蔬菜,早期嬰幼兒應喝特殊專家配方奶粉。建議及早去正規(guī)醫(yī)院小兒科治療
      

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