健康咨詢描述: 寶寶75天,醫(yī)生說有可能是甲基丙二酸血癥,網(wǎng)上查詢這種病因孕期尿檢和彩超都能檢測出,而我的各項檢查都正常啊。
你好,很高興回答你的問題,根據(jù)你的描述,建議你最好帶寶寶去上一級醫(yī)院給寶寶復(fù)查一下看看,如果確定是要及時在專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下給予寶寶及時對癥處置。
寶寶75天,目前檢查考慮是甲基丙二酸血癥,這個是遺傳代謝性疾病的。屬常染色體隱性遺傳。臨床主要表現(xiàn)為早期起病,嚴重的間歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。
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