健康咨詢描述: 醫(yī)生你好。苯丙酮尿癥到醫(yī)院確診要掛什么科室
病情分析:
您好!新生兒出生后72小時需要采足跟血篩查苯丙酮尿癥及甲狀腺功能減低癥。如篩查結(jié)果為陽性,需要在寶寶滿月到42天內(nèi)到上級醫(yī)院新生兒科復(fù)查。
指導(dǎo)意見:
如果第二次復(fù)診篩查仍然為陽性,那么基本可以確診,需要盡早給予相應(yīng)治療,及特殊飲食。
苯丙酮尿癥臨床表現(xiàn)不均一,主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀濕疹皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等。指導(dǎo)意見:你好,如果有懷疑的話可到三級以上的醫(yī)院內(nèi)分泌科就診,一般都能做,如果能得到早期診斷和早期治療。
病情分析:
您好,苯丙酮尿癥是先天代謝性疾病的一種,為常染色體隱性遺傳。
指導(dǎo)意見:
建議可到省級醫(yī)院內(nèi)分泌科就診,如果能得到早期診斷和早期治療,還是有效果的。
以上是對“醫(yī)生。苯丙酮尿癥到醫(yī)院確診要掛什么科室”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!
病情分析:
簡介:苯丙酮尿癥(PKU)是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸(PA)代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積,并從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見,其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。
指導(dǎo)意見:
臨床表現(xiàn)不均一,主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。本病為遺傳性疾病
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